Лекции по Медицина

33. Аномалии на развитието – ахондроплазия, несъвършенно костообразуване и адолесцентна епифизиолиза

1. Ахондроплазия- сравнит. рядко заболяване и се предава при наследствени или генни мутации. В основата на заболяването лежат нарушение в ехондралната осификация на дългите тръбести кости като част от последните са скъсени и задебелени в метафизите.Периосталната и ендосталната осфикация е нормална. Плоските кости се развиват нормално. Известни са 2 форми:
- при първата децата се раждат в тежко общо състояние и рядко преживяват до 2- год.
- При втората форма децата се раждат нормално и едва предучилищната възраст изостават в растежа си. Харктерно е значително скъсяване на дългите тръбести кости- раменна, бедрена кост, подбедрица. Ръцете достигат до големия трохантер; пръстите са широки и разперени; най-ниския описан ръст е 98см; налице са варусни деформации на долните крайници; черепът е с изпъкнали фронтални кости; има характерно изпъкване на носа. Интeликта е запазен, но налице са характопатии Лечение няма освен някои коригиращи операции за изправяне на крайниците.

2. Несъвършено костообразуване( osteogenesis imperfecta)- заболяване с повишена чупливост на костите. Предава се предимно по налесдство. Ехондралната осфикация е нормална. Периосталната и ендосталната осфикация е силно нарушена, което води до многo тънки стени , които лесно се чупят. Такава кост се режи лесно с нож.

Клинична картина: има 2 форми:
- вродена- децата се раждат с изкривени крайници в резултат на множеството фрактури още в утробния живот. Тези деца не преживяват и умират.
- Адолесцентна- проявява се във възраст между 2-12 год. Заболяването се характеризира с: множество счупвания на костите при незначителна травма. По отношение на счупванията: зарастват в нормални срокове, но често и в неправилна позиция, поради което се ноблюдават различн придобити деформации на крайниците; счупванията зависят с края на костната матураци т.е. към 18 г. възраст (по-често при момичета); сини склери- прогресивно оглушаване(малко в по- късната възраст). Няма етиологично лечение. Извършва се профилактична операция с цел изправяне на деформациите и предпазване от нови счупвания.

1. Адолесцентна епифизиолиза- 4 пъти по-често при момчета. Това е заболяване, при което имаме отлепване на епифизната почка на бедрената глава. Това заболяване има хормонални причини от 2 типа:
- първи тип- адипозогенитален вариант с недостатъчност на полови хормони; децата са много пълни около кръста и ТБС.
- втори тип- при хиперфункция на хипофизата, продуцираща растежен хормон; момчетата са мнго слаби и високи.

И при двата случая тази диспорпорционалност води до отслабване на епифизната плочка, при което главата отива във варус и назад, a bedrenata shiika nagore. Заболяването се доказва на рентгенография задължително в 2 проекции- фас и профил. Гледат се т.нар линии на Клайн, а именно линиите прекарани успоредно на бедрената шийка- винаги секат част от бедрената глава. Заболяването започва в 10-12 год.възр. с умерени болки в ТБС; уморяемост, ограничение на вътр. рот. в ТБС; лека по лека кракът остава във външно ротаторноа контрактура; скъсяване на крайник; заболява от прогресия и ако не се лекува води до развитие на артрозна болест.

Самото заболяване има 2 варианта:
- остро отлепване на епифизата- пац. се поставя на операц.маса. Извършва се безкръвна репозиция.
- при хроничните форми се прави затегляне на бедрената шийка с канюлирани винтове с цел спиране на по-нататъшното плъзгане на епифизата. При нелкувани случяи се изв. Коригиращи остеотомии в 3 равнини.