Лекции по Медицина

35. Наследствени дистрофични заболявания. Прогресивна мускулна дистрофия

Етиологията на прогресивна мускулна дистрофия не е изяснена. Заболяването започва в детската юношеска възраст. Счита се, че причината за развитието на заболяването са нарушения в обмяната на креатинофосфата, от което следват нарушения в обмяната при мускулната дейност. Патологично не се установяват болестни увреждания в НС. Наблюдават се характерни изменения в мускулатурата. Мускулните влакна губят своята напречна набразденост , успоредно с това се установява разрастване на съединителната и мастна тъкън.
Клинична картина: Заболяването започва в детската или юношеска възраст с дискретни оплаквания от слабост в ДК, умора при тичане, ходене, качване по стълби. Особенно характерно е затруднението при изправяне от клекнало положение. Оформят се симетрични атрофии, които според локализацията водят до характерни деформации и пози при стоеж. Болестния процес е с характерна локализация в проксималните мускули – фиксаторите на раменен и тазовия пояс.В областа на раменния пояс най-често се увреждат фиксаторите на лопатките (m. serratus ant., latissimus dorisi, pectoralis и др.). Поради това се получава характерно отделяне на лопатките от торакса. Като правило се засягат и мускулите на мишницата (m. biceps, triceps, brachialis, supinator longus). На нивото на тазовия пояс най-често се увреждат фиксоторите – m.sacrolumbalis и longissimus dorsi, което води до хиперлордоза в лумбален дял с увисване на корема напред. Засягат се мускулите на бедрата и подбедриците – m.glutei, quadrices femoris, biceps femoris, triceps surae и др.
Лицевата мускулатура също може да бъде обхваната от болестния процес, което клинично се проявява с застинала мимика и оформяна на характерен вид на лицето- facies myoapathica.
Псевдохипертрофията обхваща най-често m. triceps surae и m. deltoideus, което контастира много на общата картина на атрофията. Постепенно мускулната слабост се задълбочава, болните се инвалидизират тежко и се приковават към инвалиден стол.

Според локализацията на увреждането се различават няколко клинични форми:
- Фацио-скапуло-хумерална- започва със засягане на лицевата мускулатура и раменния пояс, по късно се обхващат и мускулите на тазовия пояс. Болния продължително време остава подвижен, но се движи с характерна клатушкаща се походка.
- Скапуло-хумерална -тип Erb – първоначално се уврежда раменния пояс, а по-късно и тазовата мускулатура
- Псевдохипертрофична- тип Duchenne. Увреждат се мускулатурата на тазовия пояс и ДК ( оформяне на псевдохипертрофия на m. triceps surae), по-късно се обхващат и ГК. Тази форма е една от-най честите прогресира бавно и продължава години.
Лечение – свежда се до опити за подобряване на трофиката и общата резистентност на организма. Прилагат се витамини, АТФ и анаболизиращи препарати и др. От ФТ се прилага електрофореза с CaCl2 под формата на яка или гащета (зависимост от локализацията на увреждането). ДДТ (СМТ) на отрофичните процеси. За рефлекторно повлияване на трофичните процеси се препоръчва ултразвук.
КТ има основно място в комплекса от Физикални средства. Тя трябва да бъде строго индивидуална. Да се провежда с чести почивки, като времетраенето се удължи постепенно. Упражненията трябва да се сменят често по време на урока по ЛФК да не се допусне натоварване на отделни мускулни групи, по време на ЛФК се дават дихателни упражнения като следим за недопускане на физическа преумора.Подводна гимнастика- при нея се включват остатъчните функционални възможности на болния. Масаж на гърба и крайниците е ценно лечебно средство за подобряване на трофиката и стимулиране на функцията на увредената мускулатура. В рехабилитацията задължително трябва да се включи и социален работник поради тежките социални последици за болния и неговото семейство.