Лекции по Медицина

37. Неврална мускулна атрофия (болест на Шарко-Мари-Тут)

Наследствените моторни и сензорни полиневропатии (НМСН) са клинично и генетично хетерогенна група от заболявания, при които се засягат периферните нерви. Характеризират се с прогресираща дистална мускулна слабост и атрофия, първоначално в краката, а по-късно и в ръцете, дистални сетивни нарушения, сухожилна и надкостна хипо- до арефлексия и често висок свод на стъпалата.

1. Етиология: Неуточнена. НМСН са наследствени заболявания, които могат да се унаследяват
по автозомно-доминантен (АД), автозомно-рецесивен (АР) или Х-доминантен (ХД) начин.
Много често има фамилен характер. Мъжете се засягат много по често.

2. Патогенеза. Съществува голямо разнообразие от патогенетични механизми, водещи до развитието на НМСН, като зад всеки патогенетичен механизъм стои определен генетичен дефект.

3. Патологична анатомия: В периферните нерви се наблюдават явления, говорещи за интерстициален неврит-разрастване на съединителната тъкан с вторична демиелинизация на нервните влакна. В мускулите се наблюдава групова атрофия.

4. Клинична картина: Започва в детско-юношеска възраст със симетрични мускулни атрофии на стъпалата,подбедриците и по рядко на китките и предмишниците. Проксималната и лицевата мускулатура остават незасегнати. Постепенно се развива дистална мускулна слабост, отначало в долните, а по-късно и в горните крайници. Краката изтаняват и преличат на обърнати надолу бутилки. Освен атрофия се наблюдава и хипотония. Ахиловите рефлекси изчезват. Сухожилните и надкостните рефлекси отслабват или липсват. Стъпалата увисват, походката става степажна-петлюва. В стъпалата и долната трета на подбедрицата се установява обща хипестезия, която е по добре изразена в пръстите. Сетивните разтройства са слабо изразени. Наблюдават се сетивни нарушения от дистален тип. Тежко нарушеният ставно-мускулен усет може да бъде причина за развитието на сензорна атаксия. развитие на двустранни деформитети на ходилата, най-често pes cavus, и флексионни контрактури в ръцете. Кифосколиза се открива при около 15% от случаите с НМСН.

5. Терапия и профилактика- Терапията на всички форми на НМСН засега е симптоматична. Препоръчва се лечение с нивалин по схема, витамини, периферни съдоразширяващи медикаменти. Изключително важно за забавяне развитието на болестта е системното провеждане на физикална терапия и неврорехабилитация – електростимулация на паретичните мускули, електрофореза с нивалин, масаж и лечебна физкултура. При развитие на деформитети в ходилата се препоръчва носенето на ортезни средства или ортопедични корекции. В детска възраст, преди завършване на костния ръстеж, се прилагат мекотъканни операции с елонгация на Ахилесовото сухожилие, а в зряла възраст – костни артродези. При по-тежките НМСН с доказан генетичен дефект се препоръчва провеждането на генетична профилактика в засегнатите семейства чрез методите на пренатална диагностика в първите месеци от бременността – хорионбиосия, амниоцентеза и молекулярно-генетичен анализ.